Mutaciones

Las mutaciones suelen ser conocidas por el público general, asociadas a las películas de terror y ciencia ficción, en la que aparecen los “mutantes”, que en general son horribles monstruos malvados y deformes.
En realidad, las mutaciones son cambios en la secuencia de bases del ADN de una célula. 

Por ejemplo una secuencia “AAATTTCCCAAA” puede cambiar de distintas maneras:

 
“AGATTTCCCAAA” (una base cambió por otra)

 “AATTTCCCAAA” (se pierde una base, o más y se denomina deleción)

“AAAATTTCCCAAA” (se agrega una base y se denomina adición).

Estos ejemplos muestran mutaciones en una sola base, también llamadas mutaciones puntiformes, pero pueden afectar a varias de ellas.

Las mutaciones pueden producirse por errores en la duplicación del ADN, por acción de sustancias químicas que dañan al ADN (mutagénicas), radiaciones, etc.

La consecuencia más directa de una mutación es provocar un cambio en la proteína: eso se debe a que si hay un cambio en la secuencia de bases del ADN, habrá un cambio en la secuencia de bases del ARN, y por lo tanto, un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína. Veamos algunos ejemplos:

- Si un codón cambia por otro, puede cambiar un aminoácido por otro, y la proteína tendrá una estructura primaria distinta (aunque la diferencia con la proteína normal sea de sólo un aminoácido). En este caso, la mutación se denominan “de sustitución”, porque se sustituye un aminoácido por otro.
- Si un codón cambia por otro, puede surgir un codón de terminación (y la proteína se termina de sintetizar antes de tiempo, quedando incompleta). Esas mutaciones se denominan “sin sentido”, porque producen un codón sin sentido.
- Si un codón cambia por otro, puede surgir un codón sinónimo (y la proteína no cambia a pesar de la mutación). Esas mutaciones se denominan “silenciosas”, porque no se manifiestan en la proteína.
- Si se pierde una base (deleción) o se inserta una base (adición) la secuencia de codones se leerá de manera diferente durante la traducción. Veamos unos ejemplos:

En la secuencia de ARN mensajero normal “AAAUUUCCCAAA”, la secuencia de codones se lee como “AAA UUU CCC AAA”

En la secuencia con deleción “AAUUUCCCAAA”, la secuencia de codones se lee como “AAU UUC CCA AA…. etc.”

En la secuencia con adición “AAAAUUUCCCAAA”, la secuencia de codones se lee como “AAA AUU UCC CAA A… etc.”

Es decir, cambia el marco de lectura del ARN mensajero, y la proteína sintetizada tendrá una estructura primaria totalmente distinta a la normal.

Al cambiar la estructura primaria la cadena proteica se plegará de manera diferente a la normal, y la proteína podrá no funcionar, o funcionar anormalmente. También puede ser que la mutación no produzca efectos importantes, depende de cómo la afecte.